122 Orphan-Medikamente, neue Präparate und Wirkstoffe, neu aufgenommene Krankheiten beim Neugeborenen-Screening, viele Register zur Datensammlung. Es tut sich viel in diesem Bereich.
Im Bereich der seltenen Erkrankungen hat sich in jüngster Zeit eine Menge getan. So stehen in der EU inzwischen 122 Orphan-Medikamente zur Verfügung. Hinzu kommen 64 Arzneimittel, die den Orphan-Status eigentlich nicht mehr besitzen, die nach Angaben des Verbandes forschender Arzneimittelunternehmen (vfa) jedoch noch fast alle am Markt erhältlich sind.
Auch neue Präparate und Wirkstoffe verbessern die Behandlungsmöglichkeiten von seltenen Erkrankungen. Etwa bei der neuroektodermalen Erkrankung Morbus von Recklinghausen. So hat die Europäische Arzneimittelbehörde EMA 2021 den Wirkstoff Selumetinib zur Monotherapie bei symptomatischen, inoperablen, plexiformen Neurofibromen bei Kindern mit NF1 im Alter ab 3 Jahren zur Zulassung empfohlen.
Weitergehende Entwicklungen gibt es auch beim Neugeborenen-Screening, das inzwischen 16 selten vorkommende Zielkrankheiten umfasst. Neu aufgenommen worden sind nun die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellanämie, für die es ebenfalls eine Reihe neuer Therapieoptionen gibt. Beim Screening auf Sichelzellanämie erfolgt ein Test zwischen der 36. und 72. Lebensstunde. Bei positivem Befund soll unverzüglich eine Abklärungsdiagnostik erfolgen und dann die Therapie eingeleitet werden. Ziel des SMA-Screenings ist die frühe, präsymptomatische Identifikation und Therapie, um Morbidität und Mortalität betroffener Säuglinge und Kleinkinder zu reduzieren. Notwendig ist der Nachweis der homozygoten SMN1-Gen-Deletion.
Und schließlich gibt es in Deutschland inzwischen 103 nationale und 10 regionale Register, in denen Daten zu seltenen Krankheiten gesammelt werden. Hinzu kommt zudem die Beteiligung an 19 europäischen und 26 internationalen Registern.
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2021; 92 (5) Seite 136
