Obwohl die familiäre Hypercholesterinämie (FH) mit etwa einem von 300 Neugeborenen zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen gehört, wird sie nur bei etwa 10 % der Betroffenen rechtzeitig diagnostiziert und behandelt.
Bei der familiären Hypercholesterinämie kommt es aufgrund einer genetischen Veränderung zu einem Defekt der LDL-Rezeptormoleküle, wodurch die LDL-Werte stark ansteigen und arteriosklerotische Gefäßveränderungen entstehen. Bei den Betroffenen können bereits in jungen Jahren schwere Herzerkrankungen, Herzinfarkte und Schlaganfälle die Folge sein.
Im Rahmen der VRONI-Studie wurde unter Federführung des Herzzentrums München in Bayern vor drei Jahren mit einem einfachen und kostengünstigen Lipidscreening begonnen. Allen Kindern im Alter von 5 bis 14 Jahren wird im Freistaat und seit Kurzem auch in Niedersachsen dieses kostenlose FH-Screening beim Kinder- und Jugendarzt angeboten. Bei der Früherkennung wird aus einem Tropfen Blut aus der Fingerbeere das LDL-Cholesterin bestimmt. Bei Werten über 130 mg/dl erfolgt eine molekulargenetische Diagnostik. Ist die Diagnose FH gesichert, kann eine cholesterinsenkende Therapie eingeleitet werden. Davon profitieren nicht nur die betroffenen Kinder, sondern auch ihre Angehörigen. Auch bei ihnen kann nach einer gezielten Diagnostik und hohen LDL-Werten rasch mit einer entsprechenden Therapie begonnen werden. Kardiologen plädieren daher für ein flächendeckendes LDL-Screening bei Kindern, um Herzinfarkten im jungen und mittleren Lebensalter vorzubeugen.
Katharina Maidhof-Schmid
