PD Dr. Christine Hofmann, Prof. Dr. Hermann Girschick, Dr. Lothar Seefried (Hrsg.). 2., neubearb. Auflage 2021, 110 Seiten, 21 Abbildungen. UNI-MED Science, ISBN: 978-3-8374-2411-9; 9,95 Euro
Namhafte Autorinnen und Autoren haben mit der 2. Auflage von "Diagnostik und Management der Hypophosphatasie" ein handliches, übersichtliches und fachlich fundiertes Buch über eine seltene Erkrankung verfasst, die auch niedergelassene Kinderärzte kennen sollten, um sie im entscheidenden Moment nicht zu übersehen.
Wen die pathophysiologischen Hintergründe interessieren, der kann im ersten Teil des Buchs zunächst sein Wissen zur generellen Knochenphysiologie einem Update unterziehen, gefolgt von einer detaillierten Darstellung der Pathophysiologie der Hypophosphatasie selbst. Dies hilft, die Heterogenität der Erkrankung, die keinesfalls nur den Knochen betrifft, sowie die Therapieoptionen zu verstehen. Wer den Fokus auf die klinischen Aspekte legen möchte, kann jedoch auch getrost erst in der Mitte des Buchs einsteigen.
In der zweiten Hälfte werden dann Klinik, Diagnostik und Therapie behandelt. Ursächlich sind Mutationen im ALPL-Gen; es besteht keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation, es existieren jedoch klinisch definierte Subtypen der Multisystemerkrankung, von lebensbedrohlichen perinatalen bis zu milden adulten oder ausschließlich die Zähne betreffenden Formen. Die Vielfältigkeit und Variabilität der klinischen Manifestationen überrascht und sensibilisiert dafür, doch öfter an die Hypophosphatasie als Differenzialdiagnose zu denken, denn Symptome wie zerebrale Anfälle, muskuläre Hypotonie, rezidivierende pulmonale Infekte, Frakturen, Karies, Wachstums- und Gedeihstörungen gehören wohl für jeden Pädiater zum Berufsalltag – und sind mögliche Symptome einer Hypophosphatasie. In der Labordiagnostik zeigt sich als Leitbefund eine erniedrigte Serumaktivität der alkalischen Phosphatase (AP). Charakteristisch sind zudem erhöhte Werte für Phosphoethanolamin (PEA) und Pyridoxal-5-Phosphat (PLP). Ein nahezu pathognomonisches klinisches Zeichen ist der frühzeitige Verlust von Milchzähnen mit kompletter Wurzel. Gesichert wird die Diagnose dann letztlich genetisch.
Die Hypophosphatasie sollte in spezialisierten Zentren mit einem multimodalen Therapiemanagement behandelt werden. Die seit 2015 zugelassene Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa, der die zunehmende Präsenz der Erkrankung in der Öffentlichkeit zu verdanken ist, wird ausführlich diskutiert, jedoch erfreulicherweise ohne dabei das gesamte Buch zu dominieren. So kommen auch die diversen anderen supportiven therapeutischen Maßnahmen nicht zu kurz.
In den letzten Kapiteln wird noch ein Ausblick auf notwenige Forschungsschwerpunkte der Zukunft gelegt und zu guter Letzt bietet das Buch noch Adressen und Links von Selbsthilfegruppen sowie weiterführende Informationen, auf die man betroffene Familien verweisen kann.
Am Ende der Lektüre ist dem Leser in jedem Fall bewusst, dass der Laborbefund einer erniedrigten AP ein ausreichendes Maß an Aufmerksamkeit und weitere Abklärung erfordert – und damit hat das Buch sein wichtigstes Ziel erreicht.
Dr. med. Marie-Christine Reinert, Göttingen
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2022; 93 (4) Seite 326
