Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderungen, Autismus-Spektrum-Störungen oder Epilepsien: Nicht selten sind diese Erkrankungen genetisch bedingt. Das Portal informiert vor allem Eltern betroffener Kinder leicht verständlich rund um das Thema "Genetik". Es soll explizit nicht das Aufklärungsgespräch ersetzen, sondern die Vorbereitung auf das Gespräch verbessern.
Genetische Untersuchungsverfahren haben in den letzten Jahren erheblich an Bedeutung gewonnen und sind häufig diagnostischer Schritt der ersten Wahl bei der ätiologischen Abklärung von beispielsweise Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Epilepsien.
Seit Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes 2010 haben die genetischen Methoden und damit auch die ärztlichen Aufklärungs- und Beratungspflichten an Komplexität zugenommen. Das Recht auf Nicht-Wissen und die Vielschichtigkeit der Untersuchungen mit teilweise auch unerwarteten und nicht sicher einzuordnenden Ergebnissen stellt große Herausforderungen an die ärztliche Aufklärung. Hierbei muss die partizipative Entscheidungsfindung ("shared decision making") im Vordergrund des sozialpädiatrischen Handelns stehen. Zu berücksichtigen ist dabei eine im internationalen Vergleich eher geringere Gesundheitskompetenz der Bevölkerung. Dieses Spannungsfeld wurde auch in einer Stellungnahme des deutschen Ethikrates 2013 aufgegriffen, der eindeutigen Handlungsbedarf sah [1].
Bessere Vorbereitung der Eltern auf das Beratungsgespräch
Wir möchten eine Verbesserung der Aufklärung der Eltern über die Bereitstellung von geeigneten internetbasierten Materialien als Vorbereitung auf das Beratungsgespräch erreichen. Passende Informationen waren nach eigener Recherche für den deutschsprachigen Raum nicht vorhanden [2]. Vor diesem Hintergrund wurde mit der Unterstützung der Wagener-Stiftung für Sozialpädiatrie, der Märtens-Stiftung und des Fördervereins Kinderzentrum Bremen e. V. das Informationsportal www.genetik-info.de erstellt, das vor allem Eltern betroffener Kinder rund um das Thema "Genetik" leichter verständlich informiert.
Neben allgemeinen Informationen über Genetik werden auf der Homepage unterschiedliche Fragen zur genetischen Beratung beantwortet und Möglichkeiten der genetischen Untersuchungen dargestellt. Darüber hinaus informiert die Homepage über die spezifischen Krankheitsbilder (Intelligenzminderung, Autismus, Epilepsien) in Bezug auf die Genetik. Die Seite soll explizit nicht das Aufklärungsgespräch ersetzen, sondern die Vorbereitung auf das Gespräch verbessern.
Aktuell ist die erste Version online zugänglich. Es ist in der Folge geplant, die Seite bzw. die Informationen auch in anderen Sprachen (zunächst arabisch und türkisch) und einfacher (eventuell auch leichter) Sprache bereitzustellen. Auch Audioversionen bzw. eine Vorlesefunktion sind in Planung bzw. in der Realisierung.
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2021; 92 (6) Seite 432
