Wolfgang Müller-Felber, Ulrike Schara: Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Leitfaden für die klinische Praxis. Aus der Reihe Pädiatrische Neurologie (Hrsg. Florian Heinen). 256 Seiten. 2015, W. Kohlhammer GmbH, Stuttgart. ISBN: 978-3-17-022485-8; 69,99 Euro
Die erste und aktuelle Auflage des Buches wurde 2015 veröffentlicht. Sie umfasst 256 Seiten, in denen der Leser strukturiert einen prägnanten und praxisrelevanten Überblick über neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter erhält.
Das Werk ist in 5 Kapitel gegliedert und beginnt mit einer Übersicht allgemeiner diagnostischer Maßnahmen, die bei neuromuskulären Erkrankungen Verwendung finden. Dabei werden dem Leser relevante Informationen über Anamnese und klinische Untersuchung, Indikationen und Sinnhaftigkeit von Laboruntersuchungen, elektrophysiologische Diagnostik und weitere Untersuchungen (Bildgebung, Morphologie, Genetik) gegeben.
Das zweite Kapitel widmet sich Leitsymptomen neuromuskulärer Erkrankungen. Neben der Aufarbeitung des Floppy-Infant-Syndroms findet sich hier eine Übersicht über Leitsymptome wie beispielsweise Myalgien, Faszikulationen, Ptosis, Myotonie u. a. Nach einer Definition dieser Leitsymptome werden wichtige Differenzialdiagnosen aufgelistet und besprochen.
Im dritten Abschnitt des Buches werden die nichtmuskulären Manifestationen bei Muskelerkrankungen organspezifisch (u. a. Lunge/Herz/zentrales Nervensystem) abgehandelt. Es wird beschrieben, bei welchen Erkrankungen beispielsweise mit einer respiratorischen Insuffizienz oder Kardiomyopathie gerechnet werden muss und wann entsprechende Symptome im Krankheitsverlauf auftreten.
Im vierten Kapitel wird der Leser tabellarisch in sinnvollem Ablauf durch die Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen geleitet, von Vorderhornerkrankungen über Neuropathien bis zu den primären Erkrankungen des Muskels. Übersichtlich werden Definition, Pathophysiologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik, Therapie, und Verlauf/Prognose dargestellt. Hervorzuheben ist in diesem Kapitel ein "Ampelsystem", das Häufigkeiten, Relevanz und Aufwand von diagnostischen Maßnahmen optisch verdeutlicht. Zu jedem Krankheitsbild finden sich jeweils nützliche Links u. a. zu Patientenorganisationen und Forschungsnetzwerken sowie Literaturangaben, die dem Leser einen schnellen Zugriff auf weiterführende Informationen ermöglichen.
Im 5. und kürzesten Kapitel des Buches werden allgemeine, nichtmedikamentöse therapeutische Grundprinzipien und rehabilitative Aspekte beleuchtet.
Das Buch bietet sowohl Neuropädiatern als auch Kinderärzten in Klinik und Praxis, die Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen betreuen, ein inhaltlich sehr gut strukturiertes Werk, in dem man zügig einen Überblick über Epidemiologie, Diagnostik und etablierte Therapieoptionen bei neuromuskulären Erkrankungen erhalten kann. Im Taschenbuchformat ist es sowohl für Weiterbildungsassistenten als auch für neuropädiatrische Fachärzte eine sehr gute Hilfestellung für die neuromuskuläre Sprechstunde.
In einer folgenden Auflage könnten gegebenenfalls aktuelle Konsensus-Papiere und Angaben zu Patientenregistern ergänzt werden, ebenso Informationen zu den aktuellen Therapiestudien und eine Übersicht über neue pharmakologische und genetische Therapieoptionen, wie z. B. das stop codon read through oder exome skipping bei Dystrophinopathien.
Hilfreich für den klinischen Alltag wäre ein Abklärungsschema für CK-Erhöhungen, das sich gut in die Abhandlung der Leitsymptome einreihen würde. Der Ausbau des Registers zur besseren Stichwortsuche wäre wünschenswert.
Dr. med. David-Alexander Wille, Zürich
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2017; 88 (2) Seite 132
