Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe, genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch Varianten in TSC1 oder TSC2 zur Aktivierung des mTOR-Signalwegs führt. Neben strukturellen Organmanifestationen sind neurologische und psychiatrische Störungen prägend. Die PROTECT-Studie untersucht, ob eine frühzeitige, gezielte mTOR-Inhibition mit Sirolimus die kognitive und psychische Entwicklung im Säuglingsalter positiv beeinflussen kann.

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