Bei Morbus Pompe kommt es durch den Mangel des Enzyms ­saure α-Glukosidase zu einem gestörten Glykogenabbau in den Lysosomen. Auch wenn die Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1:40.000 bis 1:100.000 nur selten vorkommt und einen progredienten Verlauf nimmt, ist sie trotzdem behandelbar. Welche spezifische Therapie zugelassen ist und warum das frühe Erkennen von Leitsymptomen so wichtig ist, beantworteten führende Experten bei einer Veranstaltung von Sanofi Genzyme.

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