Obwohl allen lysosomalen Speicherkrankheiten ein spezifischer Gendefekt zugrunde liegt, sind viele von ihnen behandelbar. Eine gute Prognose setzt die frühe Diagnose voraus. Deshalb sollten Pädiaterinnen und Pädiater bei unklaren Symptomkonstellationen immer auch an eine dieser seltenen Erkrankungen denken.
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