Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus (M.) Pompe ist selten und die Diagnose bei Kindern mit später Verlaufsform eine Herausforderung. Pädiatern kommt bei der Früherkennung eine Schlüsselrolle zu. Bei verzögerter Entwicklung und proximaler Muskelschwäche in Verbindung mit unklarer Kreatinkinase-Erhöhung sollte auf M. Pompe getestet werden – zumal eine kausale Enzymersatztherapie zur Verfügung steht.

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