Die Ursache von einem nichtimmunologischen Hydrops fetalis lässt sich pränatal häufig nicht fassen. Der Einsatz der Exom-Sequenzierung nach der Geburt zur Klärung von Entwicklungsstörungen hat einen bedeutsamen Stellenwert erreicht, und es stellt sich die Frage, ob pränatal bei Verdacht auf einen nichtimmunologischen Hydrops fetalis die Exom-Sequenzierung nicht auch hilfreich sein kann.
Eine Gruppe aus San Francisco hat 127 Schwangerschaften mit Feten, die Zeichen eines nichtimmunologischen Hydrops fetalis aufwiesen (fetaler Aszites, Pleura- und Perikarderguss, Hautödem, zystische Hygrome etc.), mittels Exom-Sequenzierung untersucht.
In 37 der 127 Fälle (29 %) ließen sich genetische Varianten, insbesondere solche, die mit einer Affektion des RAS-MAPK-Zellsignaltranstruktionsweges („Rasopathien“) einhergehen, feststellen. Die „Rasophathien“ machten 30 % der Ätiologien (zugrunde liegende Diagnosen) aus, gefolgt von angeborenen Erkrankungen des Stoffwechsels bzw. muskuloskelettalen Erkrankungen (je 11 %). Seltener konnten lymphatische, entwicklungsneurologische, kardiovaskuläre oder hämatologische Ursachen gefunden werden (je etwa 8 %). Der prognostische Erkenntnisgewinn reichte von leicht betroffenen Kindern bis hin zu Tod in der Perinatalperiode.
68 % (25 von 37) wiesen einen autosomal-dominanten genetischen Vererbungsmodus auf (88 % davon „de novo“), 27 % (10 von 37) dementsprechend autosomal-rezessiv. In einem Fall konnte der Vererbungsmodus nicht geklärt werden, bei einem weiteren Fall wurde ein X-chromosomal gebundener rezessiver Erbgang gefunden.
Die Autoren schließen aus ihrer umfänglichen Fallserie von 127 Feten mit unerwartetem, nichtimmunologischen Hydrops fetalis, dass der Einsatz der Exom-Sequenzierung bei ca. 30 % der Fälle eine Klärung herbeiführen konnte.
Erschienen in: Kinderärztliche Praxis, 2022; 93 (1) Seite 8
